REYKJAVIK, Iceland, 21 Mei 2025 /PRNewswire/ -- Dalam satu kajian yang diterbitkan dalam Nature hari ini "Kepelbagaian jujukan yang hilang dalam kehamilan awal," saintis daripada deCODE genetics, anak syarikat Amgen, menganggarkan bahawa sekitar satu daripada 136 kehamilan mengalami keguguran akibat mutasi baharu pada janin. Dalam erti kata lain, jutaan kehamilan di seluruh dunia mengalami keguguran disebabkan oleh mutasi setiap tahun.

Hakon Jonsson and Gudny Anna Arnadottir scientists at deCODE genetics and authors on the paper in Nature

Genom manusia berbeza antara individu, namun ada beberapa lokasi dalam genom di mana terdapat sedikit atau tiada variasi jujukan antara individu. Ini menimbulkan persoalan sama ada jujukan di lokasi-lokasi ini penting untuk perkembangan manusia? Telah diketahui bahawa mutasi dalam jujukan genom yang penting merupakan penyumbang utama kepada gangguan perkembangan saraf. Persoalannya kini, adakah mutasi ini juga menyumbang kepada keguguran kehamilan?

Sebagai sebahagian daripada kerjasama Nordik, saintis daripada deCODE genetics berusaha menjawab persoalan ini dengan menjujuk 467 sampel daripada kes keguguran kehamilan melalui satu kajian prospektif dimulakan oleh Henriette Svarre Nielsen dan Eva R. Hoffmann.

Menariknya, dengan membandingkan genom janin akibat keguguran dengan ibu bapa mereka, saintis mendapati bahawa janin mempunyai bilangan mutasi baharu yang sama seperti orang dewasa.

"Walaupun jumlahnya hampir sama, kami mendapati perbezaan utama antara janin yang gugur dan orang dewasa ialah mutasi pada janin berlaku dalam jujukan genom yang penting," kata saintis Hákon Jónsson di deCODE genetics, dan salah seorang pengarang kertas kajian.

Selain itu, mereka berjaya menentukan dengan tepat bila, dalam perkembangan janin, beberapa mutasi berlaku.

Selain memetakan mutasi baharu dalam janin yang gugur, mereka juga menunjukkan bahawa sesetengah pasangan mempunyai risiko keguguran kehamilan yang lebih tinggi disebabkan oleh isu keserasian genetik. Anda mewarisi satu salinan gen daripada setiap ibu bapa, dan biasanya, anda tidak menghadapi masalah walaupun salah satu salinan tersebut rosak. Namun, masalah boleh timbul jika anda mewarisi salinan gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa.

"Kami telah menunjukkan sebelum ini bahawa bagi sesetengah gen, dua salinan rosak tidak pernah ditemui dalam genom orang dewasa, tetapi kami menemui dua salinan rosak dalam beberapa kes keguguran kehamilan Penting untuk diketahui, keadaan ini melibatkan risiko tinggi untuk keguguran kehamilan berulang bagi pasangan tersebut, namun ia boleh dielakkan melalui pemilihan dalam rawatan IVF," kata Guðný A. Árnadóttir di deCODE genetics, dan salah seorang pengarang kertas kajian.

Bersama dengan penggabungan semula, penjanaan mutasi yang berterusan membolehkan kita berkembang sebagai spesies. Namun, kemasukan berterusan mutasi baharu ini menyebabkan peningkatan penyakit yang jarang berlaku. Kajian ini menunjukkan sumbangan mutasi kepada keguguran kehamilan dan memberi perspektif baharu mengenai jujukan yang terpelihara dalam genom manusia.

Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE genetics merupakan peneraju global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Dengan menggunakan kepakaran dan sumber populasinya yang unik, deCODE telah menemui faktor risiko genetik untuk puluhan penyakit biasa. Tujuan memahami genetik penyakit adalah untuk menggunakan maklumat tersebut untuk mencipta cara baharu untuk mendiagnosis, merawat dan mencegah penyakit. deCODE genetics adalah anak syarikat milik Amgen sepenuhnya.

Logo - //mma.nyhomeapp.cn/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
Foto - //mma.nyhomeapp.cn/media2/2692117/deCODE_Hakon_Gudny.jpg?p=medium600